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编译服务: 人类遗传资源和特殊生物资源流失 编译者: yanyf@mail.las.ac.cn 编译时间: 2019-2-6 点击量: 190

希拉里·菲努凯恩自从大学一年级就被数学迷住了。当被问及原因时,她兴奋地说:“数学正合适。它有一种严谨和清晰的感觉,既有趣又令人满意。

如今,作为麻省理工学院(MIT)和哈佛大学布罗德研究所(Broad Institute of Harvard)的施密特研究员,她将数学作为解决复杂基因问题的工具。她的实验室位于斯坦利精神病学研究中心,在那里她与研究所的其他实验室进行合作研究项目。她的重点是开发新的计算方法,以识别和绘制与疾病相关的基因变化,然后将这些数据与不同类型的细胞和生物过程联系起来。

菲努凯恩的职业生涯经历了多次转折,包括人权、理论数学和计算生物学。

万物理论

菲努凯恩在马里兰州一个以科学和音乐为导向的家庭长大。高中毕业后,她考虑主修国际关系——十几岁时,出于对解决不平等问题的现实世界的渴望,她创立了大赦国际学生分会。后来,在哈佛大学(Harvard College)读本科时,她发现了理论数学,并立刻为之倾倒。一年级结束时,她已经宣布这是她的专业,接下来的几年她专注于数学和室内乐。

她说:“理论数学需要很大的创造力,把这些抽象的东西记在脑子里,然后把它们运用到你想要证明的东西上去。”“而且,所有事情都协调一致、合情合理的方式可能会带来巨大的回报。”

2009年获得学位后,她进入以色列魏茨曼科学研究所(Weizmann Institute of science)攻读理论计算机科学硕士学位。对菲努凯恩来说,这是职业和个人目标的幸运结合。“这个故事中的一个重要人物是我现在的丈夫雅基尔·雷谢夫,我在中学时认识他,”她说。Reshef的家人在以色列,这对夫妇多年来一直想搬到那里。

在魏茨曼研究所,菲努凯恩完成了她的论文工作,主要研究编码理论和几何群理论。获得学位后,她在以色列度过了第三年,继续做研究,并申请回美国攻读博士学位。

但有些事情发生了变化。她对理论的热爱开始与她想要看到现实世界影响的欲望展开竞争。她想把数学应用到对她重要的问题上。

她说:“在那之前,理论对我来说是如此的有趣——而且它也很重要,因为从根本上理解数学可以带来通常很难预测的进步。”“但我想更直接地看到我的工作的影响。”

菲努凯恩和瑞谢夫于2012年返回美国。她从麻省理工学院获得了应用数学博士学位,而他在哈佛大学攻读医学博士学位。

在几次轮换之后,Reshef把Finucane和Alkes Price联系了起来。Alkes Price是哈佛大学公共卫生学院统计遗传学教授,也是Broad研究所的副研究员,后来成为了她的博士导师。普赖斯的实验室正在开发统计方法,以揭示人类疾病的遗传基础,芬努凯恩对他的团队正在解决的问题非常感兴趣。

“统计遗传学似乎是一个存在真正瓶颈的领域——需要更好的计算方法——在这个领域,拥有我这样技能的人可能非常有影响力,”她说。“能够用数学思维来理解疾病吗?”这是令人惊叹的。”

然而,从数学到遗传学的转变并不是特别简单。菲努凯恩通过大学课程、实验室会议和跟随博士后来填补她的一些知识空白,她还通过自己的阅读和教程来学习生物学、统计学、机器学习和编码方面的新技能。计算生物学是快速和充满活力的;她从未后悔离开理论数学。

普莱斯回忆说:“希拉里很快就成功地适应了应用生物学的环境。”“在很多情况下,她会在小组会议上就某些现象的数学推导或解释提出观点,随着时间的推移,我发现她几乎总是正确的。”

在她的博士期间,菲努凯恩探索了基因组的不同部分如何与不同细胞类型和疾病表型的活动相关,并利用全基因组关联研究的数据确定了建模这些关联的新方法。

本·尼尔(Ben Neale)是布罗德的斯坦利精神病学研究中心(Stanley Center for Psychiatric Research)的一名成员,也是马萨诸塞州总医院(Massachusetts General Hospital)分析和转化遗传学部门的副教授。他说:“她的工作和解释非常清晰明了,我立刻就知道她将成为一名有影响力的科学家。”“对于一个人来说,能够如此清晰地思考,以如此透明的方式表达复杂的想法,这是一种非常罕见的品质。”

在她的研究生工作接近尾声时,芬努凯恩被施密特研究员项目录取,在布罗德研究所(Broad Institute)建立了自己的实验室,并于2017年开始。研究员计划由Eric和Wendy Schmidt资助,为早期职业科学家在生物医学和定量科学的交叉领域建立独立的研究项目提供全面的支持。

她强烈地被博大的合作性吸引住了。她说:“各种专业的专家可以在这里相互交流,作为一个计算人员,我在开发更好的数据处理方法方面可以发挥重要作用。”

将数据转化为洞察力

菲努凯恩强调说:“刚开始在布罗德工作的时候,我自己的实验室刚刚起步,这简直太疯狂了,不过是以一种非常有趣的方式。”这是另一条学习曲线。我记得我一开始就想,‘我需要一个待办事项清单’,而我甚至不知道待办事项清单上有什么,更不用说如何去做清单上的事情了。

但是,经过深思熟虑的项目选择和团队成员,以及包括尼尔和普莱斯在内的Broad公司坚实的支持网络,Finucane取得了惊人的成功。她进入了布罗德大学的医学和人口遗传学项目,并很快成为该项目的副主任。她还积极参与了Broad的一项名为“变向功能”(variate -to- function)的计划,这是一项集体努力,旨在系统地确定与疾病相关的基因变异如何影响生物体的分子、细胞和生理功能。

“希拉里在这个领域有一种不可思议的感觉,”尼尔说。“她是方法的关键开发者之一,我们将使用这些方法来推进我们对基因数据集的理解,她的想法非常清晰,意义深远。”她的方法总是,‘我们如何找到真正重要的问题?’”

现在,菲努凯恩有一个似乎无穷无尽的研究机会清单,她很兴奋地去追求,她以特有的热情来讨论每一个机会。她的团队正在帮助实验生物学家识别并优先研究哪些基因和变异,调整分析方法以更好地解释从多个群体收集的基因组数据集,等等。

她说:“当我们能够利用过去十年收集的所有数据,将其转化为对疾病起因的更深层次的理解时,这就是成功。”“我想加入这样一个团队。”

 

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