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编译服务: 重大新药创制—研发动态 编译者: 杜慧 编译时间: Jun 12, 2019 点击量: 43

核苷酸重复疾病包括超过30种疾病,其中大多数为显性遗传,例如亨廷顿氏病,脊髓小脑性共济失调和肌强直性营养不良。其他疾病,包括弗里德赖希的共济失调,是隐性遗传。一个共同的特征是在疾病相关基因中存在DNA串联重复序列,并且有在胚细胞和体细胞中扩展的倾向,同时伴随着神经学和神经肌肉缺陷。重复扩张是这些疾病中最常见的事件;然而,也有关于序列收缩,缺失和突变的报道。核苷酸重复序列倾向于采用非B-DNA构象,例如发夹,十字形和分子内三螺旋结构(三链体),也称为H-DNA。对于功能获得性疾病,寡核苷酸可用于靶向转录物或双链体DNA,并且在具有隐性遗传的疾病中,寡核苷酸可用于改变抑制性DNA或RNA构象。目前大多数治疗策略旨在改变转录水平,但是针对DNA的治疗也正在出现,并且描述了靶向DNA而不是RNA的新策略。

 

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