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编译服务: 人类遗传资源和特殊生物资源流失 编译者: yanyf@mail.las.ac.cn 编译时间: Nov 6, 2019 点击量: 338

欢迎来到2019年11月1日的研究综述报告,这是Broad Institute的科学家及其合作者发表的近期研究的重复快照。

在地图上放置视网膜

全基因组关联研究发现了与年龄相关性黄斑变性(AMD)相关的变异体,但尚不清楚它们在哪种细胞类型中起作用。由Madhvi Menon,Shahin Mohammadi,Jose Davila-Velderrain,Brian Hafler和准成员Manolis Kellis领导的Epigenomics Programme和MIT领导的一个团队,生成了人类视网膜的第一个单细胞转录组图谱。该地图集在《自然通讯》中进行了概述,概述了所有主要的视网膜细胞类型和相应的基因表达特征,揭示了人类视网膜胶质的多样性。 GWAS基因座的富集突出显示胶质细胞,血管细胞和视锥细胞感光细胞可能是AMD风险的驱动因素。这项研究证明了单细胞RNA测序如何识别复杂遗传疾病的细胞类型。

调节小鼠中的组蛋白甲基化

翻译后组蛋白修饰被认为可以通过改变基因表达来帮助调节细胞分化,但是研究人员缺乏研究特定修饰的生物学功能的良好工具。 Epigenomics Programme和哈佛干细胞研究所的准成员Konrad Hochedlinger及其同事开发了一种小鼠模型,该模型表达可诱导的组蛋白H3赖氨酸-蛋氨酸(K-to-M)突变,该突变可抑制特定位点的甲基化。表达H3K36M突变的小鼠发展为严重贫血,伴有红细胞生成停止和快速致死性。那些具有H3K9M突变的人存活了长达一年,但在血细胞发育中表现出其他缺陷,有些人后来死于T细胞白血病/淋巴瘤。在自然细胞生物学中阅读更多内容。

深入探讨DNMDP

广为人知的一种化合物被称为DNMDP,可以杀死癌细胞中PDE3A和SLFN12酶的高表达,但是其化学结构使其不适用于治疗性开发。由蒂莫西·刘易斯(Timothy Lewis)和癌症研究计划的成员Matthew Meyerson以及达纳-法伯癌症研究所(Dana-Farber Cancer Institute)领导的团队现在描述了他们寻找更适合体内测试的类似化合物的过程。研究人员发现并进一步优化了几种候选药物,从而提高了它们的药效并改善了它们的药理特性。这些化合物之一BRD9500在黑色素瘤的小鼠模型中显示出良好的活性。阅读ACS药物化学快报中的全文。

潜伏在血管中

如果它们在循环中扩散,则在静脉中形成的血块可能是致命的,但对这种常见的血管疾病(称为静脉血栓栓塞症(VTE))的了解还很少。在医学和种群遗传学计划以及麻萨诸塞州总医院和波士顿VA Healthcare System的Derek Klarin和准成员Pradeep Natajaran的带领下,在Nature Genetics中进行了一项大型遗传研究,研究了来自650000人的数据,并发现了与该条件使已知区域的数量增加了两倍。该团队还开发了一个多基因评分,将5%的研究人群标记为未来VTE风险增加了2到3倍。阅读广泛的新闻报道。

 

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