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编译服务: 人类遗传资源和特殊生物资源流失 编译者: yanyf@mail.las.ac.cn 编译时间: Feb 27, 2019 浏 览 量: 83

四年前,洛奇·斯特劳德二世(Rocky Stroud II)还是哈佛大学公共卫生学院(Harvard T.H. Chan School of Public Health)的一名助教。幸运的是,精神病学流行病学教授Karestan Koenen恰好站在他的办公室外面,等待她的下一次会面。斯特劳德抓住机会向她征求意见。她不仅帮了大忙,而且当谈话与她自己的经历吻合时,斯特劳德被科宁对她工作的热情所打动。

当科宁的实验室有一个职位空缺,支持她的团队计划在非洲启动的一个研究项目时,他立即提出了申请。几年后,斯特劳德成为斯坦利中心资助的一个项目的助理项目主任,该项目名为“非洲人群的神经精神遗传学——精神病”,简称NeuroGAP-P。该项目于上周庆祝成立一周年,旨在了解非洲人群中精神分裂症和双相情感障碍等精神疾病的遗传基础。

斯特劳德在一场科学问答中向我们讲述了他的工作:

问:你在NeuroGAP-P中扮演什么角色?

答:我监督实地工作,也就是在非洲进行的部分研究。我们在2018年启动了我们的项目,地点分布在四个不同的国家:埃塞俄比亚、肯尼亚、南非和乌干达。我们现在是数据收集的第二年。我们的目标是从大约37500名非洲人身上收集DNA。事实上,我们刚刚达到了一个里程碑,即第一年的参与者达到了5000人!

除了获得遗传信息,我们还对每个参与者进行了面对面的访谈,以获得关于人口统计、医疗和心理健康史、创伤史和药物使用的信息。

问:为什么在非洲开展这项工作如此重要?

坦率地说,遗传学在多样性上失败了,在精神病学遗传学上尤其如此。虽然所有人的基因都非常相似,但实际上不同人群之间存在着很大的差异——非洲拥有世界上最多的基因多样性。然而,已经收集到的大部分基因数据来自欧洲血统的个体。

从研究非洲人群中,我们可以学到很多关于精神病如何与基因组成相关的知识——这可能在非洲人身上显现,也可能在欧洲人身上显现。如果我们继续把研究集中在欧洲血统的人身上,我们就无法得到这些疾病的完整的遗传和流行病学图像,而且很可能世界上绝大多数人都无法从这项研究的靶向治疗中获益。

幸运的是,研究人员和资助者开始认识到这种多样性的缺乏,并开始比以前更加关注非欧洲人口。在未来十年左右的时间里,遗传学研究和相关数据有望比目前更好地反映全球人口。

什么使你对这一行感兴趣?

我的妈妈和我的外祖父母总是强调志愿服务的重要性和回馈,和社区服务,我总是倾向于与心理健康有关,是否访问痴呆和阿尔茨海默氏症患者在疗养院,在公众学校教学冲突解决,或者在心理健康诊所工作。大脑是如此复杂,每个人在一生中保持心理健康的道路是如此不同。我真的被我所遇到的人的故事和经历所感动。我从来没有想过自己会成为非洲最大的精神病学遗传学研究项目的一员,但我的成长经历无疑让我走上了这条道路。

问:到目前为止,你认为你最大的科学成就是什么?

答:2018年我取得了两项重大成就。首先,我们在短短八个月的时间里,在所有五个收集地点开展了研究。无数的飞机、火车和汽车被带去帮助启动这个项目,我度过了许多不眠之夜,担心文书工作中是否有错字,担心样品丢失,担心实验室用品能否在那个星期通过海关检查。尽管我可能会因此而表现出一些过早老化的迹象,但我们成功地在每个国家开展了我们的数据收集工作,在短短12个月内收集了5000多个样本。

确保实验室供应品和样品通关是斯特劳德和他的同事在工作中遇到的众多挑战之一。

我的第二个重大成就是在2018年12月出版了我的第一本书。把自己的名字作为一篇发表在期刊上的论文的作者是很特别的;虽然我身边的研究人员发表了很多论文,但这篇论文对我来说真的很重要。

问:你提到了这份工作需要的所有旅行。为什么在这个领域工作如此重要?

答:你不可能通过电话、电子邮件或视频会议来建立真正的关系——至少不是深入的关系。在过去的18个月里,我到非洲不同的地方旅行了15次,在这段时间里,我发展了职业和个人关系,我知道这种关系将贯穿我的职业生涯。我再怎么强调面对面会议和出席会议的力量也不为过。

在我们的例子中,还有一个建立信任的问题。“狩猎研究”的历史由来已久,美国人或欧洲人前来拍照,对非洲研究人员的DNA和数据说声“谢谢”,然后把它们带回自己的机构,再也听不到他们的声音。我们的模型是一个完整的模型。我们是平等的,共同完成这个研究项目。各方经常访问彼此的机构。我们做了很多培训来帮助这些地方建立研究能力,这样我们的合作伙伴就可以在国内做更多的工作,但我们也在这个领域投入时间来建立这些专业关系,并相互学习如何成为更好的合作者。

问:在旅途中经历这么多必须创造独特的挑战。你面临的最大困难是什么?

答:在这个领域工作的时间和频率对我的精神、社交和身体都有很大的推动,但并不总是好的。我有时会感到孤独、悲伤和想家。与远在千里之外的八个时区的家人、朋友和伴侣保持联系是一种挣扎。我也花时间在世界上同性恋不像在波士顿这样被社会或文化接受的地方。我经常不得不隐藏我身份的一部分——撒谎,说我在找妻子,或者在谈论关系时使用含糊的语言(伴侣)或代词(他们)。在很长一段时间里,你很难不做完整的自己。但是,我在国外的每一分钟都后悔吗?绝对不是。我接触到了新的文化,新的思维方式,世界上一些最美丽的地方,更不用说从世界各地找到一生的朋友了。

在你的工作中,你认为什么是未被重视的挑战?

A:有这么多!一是能力,尤其是心理健康方面的能力。在马萨诸塞州,每8000人中大约有一名精神病医生。在撒哈拉以南的非洲,这个数字更像是每100万人中有一名精神病医生。我们现在的许多非洲同事没有成为一名全职研究员的奢侈。他们是部门的领导,他们经营诊所,教授课程,监督住院医生,并试图同时进行这些大型研究。

我们还要努力把我们的同意书和问卷从英语翻译成当地语言。许多文化和语言都没有“DNA”、“精神遗传学”或“云存储”的词汇或概念。这引发了有关知情同意的重要而棘手的问题。

资源的不平等也破坏了我们与海外同事平等合作的使命。例如,Broad拥有可以在记录时间内运行分析的服务器和计算能力,但这是否意味着我们应该这样做?既然这项研究是以他们的国家和人民为基础的,为什么不允许在资源有限的环境中工作的同事进行这些分析呢?神经性缺口精神病关注的一件事是能力建设。我们向那些没有纳米滴机器的实验室捐赠了纳米滴机器,Broad基因组平台的成员前往不同的地点,在需要的地方培训当地的实验室技术人员。这些解决方案有助于解决这些不平等,但只是解决这些不平等的初步步骤。

  
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